Hierdoor kunnen kinderen met deze vorm van de ziekte behandeld worden met carnitinesuppletie voordat zij ernstige gezondheidsproblemen krijgen.

OCTN2-deficiëntie (ofwel carnitine transporter deficiëntie) is een aangeboren stofwisselingsziekte die weinig voorkomt. De goedaardige vorm van de ziekte komt het meest voor en leidt niet of nauwelijks tot gezondheidsproblemen. De ernstige vorm kan in de eerste levensjaren leiden tot een levensbedreigend lage bloedsuikerwaarde, leverziekte en hartproblemen. Behandeling zodra er symptomen zijn komt vaak te laat. Eenmaal opgelopen gezondheidsschade kan onomkeerbaar zijn en zelfs tot sterfte leiden.

Het opnemen van ernstige OCTN2-deficiëntie in de hielprikscreening zal waarschijnlijk eens in de 3 tot 4 jaar ernstige ziekte of overlijden van een kind voorkomen. Dit weegt volgens de raad op tegen de nadelen voor doorverwezen kinderen die de ziekte niet blijken te hebben. Wel wijst de raad op het belang van het verbeteren van de screeningsmethode zodat minder kinderen onnodig worden doorverwezen. De raad adviseert de screening over 10 jaar opnieuw te evalueren.

Bron: Gezondheidsraad

Meer informatie over stofwisselingsziekten en de relatie met vitamines, mineralen, spoorelementen en overige voedingsstoffen, zie:

• StofwisselingsziektenIndex

Gerelateerd nieuws:

• Toevoeging OCTN2 als doelziekte aan hielprikprogramma?
• Hielprikscreening: 14 nieuwe ziekten
• Uitbreiding hielprikscreening
• Planning uitbreiding hielprikscreening
• Uitbreiding hielprikscreening per 1 oktober 2019
• Update uitbreiding hielprikscreening en evaluatie