Wat is de status op dit moment?

In 2015 heeft de Gezondheidsraad geadviseerd om 14 nieuwe ziekten op te nemen in de hielprikscreening. In 2019 heeft de Gezondheidsraad daarnaast ook positief geadviseerd over SMA (spinale musculaire atrofie).

Sindsdien zijn de volgende 8 testen toegevoegd aan de hielprikscreening:

1 januari 2017:

• alfa-thalassemie
• bèta-thalassemie

1 oktober 2019:

• CPT1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1)
• MMA (methylmalon acidemie)
• PA (propion acidemie)

1 oktober 2020:

• GALK (galactokinase deficiëntie)

1 januari 2021:

• SCID (severe combined immune deficiency)

1 maart 2021:

• MPS1 (mucopolysaccharidosis type 1)

Er wordt momenteel op 25 aandoeningen getest.

De planning voor de overige 7 testen ziet er als volgt uit:

Juni 2022:

• SMA (spinale musculaire atrofie)

Invoering nog onbekend:

• CACT (carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie)
• CPT2 (carnitine palmitoyltransferase)
• BKT (beta-ketothiolase deficiëntie)
• OCTN2 (organische cation transporter 2 deficiëntie)
• X-ALD (X-gebonden adrenoleukodystrofie)
• GAMT (guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie)

Evaluatie hielprikscreening

11 van de 25 stofwisselingsziekten uit de huidige hielprikscreening zijn nu geëvalueerd door de Gezondheidsraad.

Hierbij zijn 3 categorieën naar voren gekomen:

Categorie A (voldoende evidentie voor gunstige verhouding gezondheidswinst en nadelen):

• BIO (biotinidase-deficiëntie)
• GAL (klassieke galactosemie)
• MCADD (medium-chain-acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie)
• VLCADD (very-long-chain-acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie)
• AGS (adrenogenitaal syndroom)
• CH (congenitale hypothyreoïdie)
• PKU (fenylketonurie)

Categorie B (onvoldoende evidentie voor uitspraak over verhouding gezondheidswinst en nadelen):

• PA (propionacedemie)
• MMA (methylmalonacidemie)
• LCHADD/MTPD (long-chain-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie/mitochondrieel trifunctioneel eiwit-deficiëntie)

Categorie C (voldoende evidentie voor mogelijk ongunstige verhouding gezondheidswinst en nadelen):

• 3-MCCD (3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie)

Lees de afwegingen van deze evaluatie in Evaluatie hielprikscreening: beoordelingskader en eerste inventarisatie.

Bronnen: RIVM / Gezondheidsraad

Bij veel ziekten die in de hielprikscreening zitten (of nog komen), is een aanpassing van het dieet essentieel om gezondheidsschade te voorkomen of te beperken.

Voor meer informatie, zie StofwisselingsziektenIndex.

Gerelateerd nieuws:

• Uitbreiding hielprikscreening per 1 oktober 2019
• Planning uitbreiding hielprikscreening
• Uitbreiding hielprikscreening
• Hielprikscreening: 14 nieuwe ziekten
• Stofwisselingsziekte MTHFR moet in hielprikscreening