Baby’s met de zeldzame stofwisselingsziekte MTHFR-deficiëntie missen het enzym 5,10-methyleentetrahydrofolaat reductase (MTHFR). Hierdoor verloopt het foliumzuuromzetting niet goed en wordt 5,10-methyleentetrahydrofolaat (5,10-methyleen tetrahydrofolaat (5,10-METHF) (bijna) niet omgezet in 5-methylhydrofolaat (5-MTHF). 5-MTHF is nodig bij de omzetting van homocysteïne in methionine. Hierdoor wordt homocysteïne niet omgezet en kan het zich ophopen in het lichaam.

De ophoping van homocysteïne belemmert de groei van kinderen zo sterk dat ze uiteindelijk in coma raken en overlijden.

Kinderarts Peter van Hasselt en zijn collega’s van het UMC Utrecht hebben deze maand hun onderzoek gepubliceerd in JAMA Neurology. In deze publicatie beschrijven zij de resultaten van 15 eerdere onderzoeken met in totaal 36 patiëntjes met een ernstige MTHFR-deficiëntie. Hiervan werden 26 patiëntjes behandeld met betaïne. Homocysteïne kan namelijk ook via een andere weg worden omgezet in methionine waarbij betaïne nodig is. Van de 26 behandelde patiënten overleden er 2, terwijl van de 10 onbehandelde patiënten 9 personen overleden.

Betaïne blijkt niet alleen de overlevingskansen te vergroten, maar kan er volgens Peter van Hasselt ook voor zorgen dat baby’s met een ernstige MTHFR-deficiëntie zich normaal ontwikkelen. Alleen de 5 baby’s in het onderzoek die binnen 2 weken na de geboorte met betaïne werden behandeld, maakten een normale psychomotorische ontwikkeling door. De andere baby’s die overleefden kampten met een verstoorde ontwikkeling. Het geven van betaïne heeft dus vooral zin als het zo vroeg mogelijk gebeurt.

De resultaten van het onderzoek pleiten voor het opnemen van de ziekte in de hielprikscreening, stelt van Hasselt. Wij hebben aangetoond dat baby’s met een ernstige MTHFR-deficiëntie baat hebben bij een zo vroeg mogelijke behandeling. Alleen via hielprikscreening kunnen deze patiëntjes snel worden opgespoord. De gezondheidswinst is vergelijkbaar met andere aandoeningen in de hielprik.

Peter van Hasselt heeft een verzoek ingediend bij de commissie van de Gezondheidsraad die hierover adviseert.

Bron: UMC Utrecht

Meer informatie over een MTHFR-deficiëntie is te vinden in het e-book Alles over Foliumzuur.