Uitbreiding hielprikscreening per 1 oktober 2019

15 maart 2019

Per 1 oktober worden propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiŽntie type 1 (CPT1) toegevoegd aan de hielprikscreening.

 

Dit maakte staatssecretaris Paul Blokhuis vandaag bekend.

 

Aangepast dieet

Bij de nieuw toegevoegde stofwisselingsziekten zijn kinderen niet in staat om een bepaald aminozuur of vetzuur af te breken. Daardoor hopen stoffen zich op in het lichaam; dit is zonder behandeling al snel dodelijk. Als de aandoening tijdig wordt ontdekt en een patiŽnt een aangepast dieet volgt, kan een kind vaak normaal leven.

 

Aminozuurstofwisselingsziekten

Kinderen met de ziekte propion acidemie (PA) of methylmalon acidemie (MMA) zijn niet in staat om een bepaald aminozuur af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te hoog in het lichaam op en andere stoffen worden juist te weinig gevormd. Zonder behandeling kunnen deze ziekten snel een dodelijke afloop hebben. Maar als deze ziektes tijdig worden ontdekt en een patiŽnt een aangepast dieet volgt, kan iemand vaak een normaal leven leiden.

 

Vetzuurstofwisselingsziekte

De derde ziekte, carnitine palmitoyltransferase deficiŽntie type 1 (CPT1), is een vetzuuroxidatiestoornis. Kinderen met deze ziekte hebben problemen met de verbranding van vet in het lichaam. Ook de behandeling van deze ziekte bestaat uit een aangepast dieet.

 

Veel leed voorkomen

'Elk jaar wordt bij 180 tot 190 kinderen een aandoening geconstateerd in het vroegste stadium', zegt Blokhuis. 'Zodat behandeling kan worden gestart en later veel leed kan worden voorkomen. Met deze uitbreiding en de uitbreidingen van de hielprik-screening die nog volgen, kunnen we ieder jaar nog 20 tot 40 kinderen extra tijdig de juiste hulp bieden.í

 

Bronnen: RIVM / AD

 

Voor meer informatie over stofwisselingsziekten in het vitamine- of mineralenmetabolisme, zie StofwisselingsziektenIndex.

 

Gerelateerd nieuws:

 

Reacties

Zelf een reactie toevoegen

De velden gemarkeerd met een * zijn verplicht.