In 2015 heeft de Gezondheidsraad geadviseerd om 14 nieuwe ziekten op te nemen in de hielprikscreening.

Per 1 januari 2017 zijn alfa- en bèta-thalassemie al toegevoegd aan de hielprikscreening. Er wordt momenteel op 19 aandoeningen getest.

Ook de andere 12 aandoeningen zullen in de komende jaren aan de neonatale hielprikscreening worden toegevoegd. Hiervoor is nu een planning gemaakt, zo laat staatssecretaris Blokhuis weten in zijn brief Uitbreiding neonatale hielprikscreening aan de Tweede kamer. Eind 2022 zal er dan op 31 aandoeningen worden getest.

De planning ziet er als volgt uit:

Eind 2019:

• CPT1 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1)
• MMA (methylmalon acidemie)
• PA (propion acidemie)

Eind 2020:

• MPS1 (mucopolysaccharidosis type 1)
• GALK (galactokinase deficiëntie)

Eind 2021:

• CACT (carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie)
• CPT2 (carnitine palmitoyltransferase)
• BKT (bèta-ketothiolase deficiëntie)
• OCTN2 (organische cation transporter 2 defciëntie)
• SCID (severe combined immune deficiency)*
• X-ALD (X-gebonden adrenoleukodystrofie)

Eind 2022:

• GAMT (guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie)

*In april 2018 begint een pilot voor deze screening.

Bij 10 van de 14 nieuwe ziekten speelt aanpassing van het dieet een belangrijke rol in de behandeling en bij 3 ziekten spelen ook vitamines en/of ijzer een belangrijke rol in het voedingsadvies. Voor meer informatie, zie StofwisselingsziektenIndex.

Gerelateerd nieuws:

• Hielprikscreening: 14 nieuwe ziekten
• Uitbreiding hielprikscreening