Toevoeging OCTN2 als doelziekte aan hielprikprogramma?

12 januari 2024

Carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De Gezondheidsraad buigt zich over de vraag of deze ziekte aan het hielprikprogramma zal worden toegevoegd.

Toevoeging OCTN2 als doelziekte aan hielprikprogramma?

Carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie (ook wel primaire carnitine deficiëntie genoemd) is een erfelijke stofwisselingsziekte (verandering in het SLC22A5 gen) en komt weinig voor (1 op de 20.000-70.000 mensen). Bij een OCTN2-deficiëntie ontbreekt het enzym dat carnitine vanuit het bloed de cel in brengt. Als dat niet goed lukt, kunnen de vetzuren niet worden afgebroken om energie te produceren. Daarnaast verliest het lichaam carnitine omdat het enzym OCTN2 zorgt voor reabsorptie van carnitine in de nieren.

Een laag carnitinegehalte in het bloed en een hoog carnitinegehalte in de urine duiden op een carnitine transporter deficiëntie.

Een kind met OCTN2 lijkt gezond, maar meestal ontstaan na een aantal maanden of jaren klachten van de lever en de spieren. Met name de hartspier kan aangedaan zijn. Carnitinesuppletie voorkomt de klachten.

In 2015 heeft de Gezondheidsraad in het advies Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen geadviseerd OCTN2 als doelziekte op te nemen in het hielprikprogramma. Naar aanleiding hiervan heeft het Centrum voor Bevolkingsonderzoeken (CvB) van het RIVM een haalbaarheidstoets uitgevoerd waar uitkwam om nader onderzoek te doen naar het nut en de haalbaarheid om OCTN2 als doelziekte op te nemen in het hielprikprogramma. Deze aanbeveling heeft geresulteerd in een onderzoek binnen het ZonMw-programma Zwangerschap en Geboorte (de ODIN-studie).

Uit de ODIN-studie komt naar voren dat het mogelijk is om OCTN2 toe te voegen aan het hielprikscreeningsprogramma maar dat de positief voorspellende waarde van de gebruikte test laag is. Gelet hierop wordt de Gezondheidsraad door de staatssecretaris van VWS gevraagd om op grond van de nieuwe onderzoeksbevindingen advies uit te brengen over de vraag of het verantwoord is OCTN2 als doelziekte toe te voegen aan het landelijke hielprikprogramma.

Carnitinesuppletie en monitoring van de carnitinestatus voorkomt echter ernstige klachten.

Bron: Gezondheidsraad

Meer informatie over stofwisselingsziekten en de relatie van vitamines, mineralen, spoorelementen en overige voedingsstoffen, zie:

StofwisselingsziektenIndex

Gerelateerd nieuws:

Overige informatie

Bronnen

Crefcoeur L.L., Ferdinandusse S., Crabben S.N. van der et al. (2023). Newborn screening for primary carnitine deficiency: who will benefit? - a retrospective cohort study. J. Med. Genet. 60: 1177-1185.
Crefcoeur L.L., Heiner-Fokkema M.R., Maase R.E. et al. (2022). Assessment of carnitine excretion and its ratio to plasma free carnitine as a biomarker for primary carnitine deficiency in newborns. JIMD Rep. 64: 57-64.
Crefcoeur L.L., Melles M.C., Bruning T.A. et al. (2022). Primary carnitine deficiency is a life-long disease. JIMD Rep. 63: 524-528.
Crefcoeur L.L., Sain-van der Velden M.G. de, Ferdinandusse S. et al. (2020). Neonatal carnitine concentrations in relation to gestational age and weight. JIMD Rep. 56: 95-104.
Crefcoeur L.L., Visser G., Ferdinandusse S. et al. (2022). Clinical characteristics of primary carnitine deficiency: a structured review using a case-by-case approach. J. Inherit. Metab. Dis. 45: 386-405.
Heuvel L.M. van den, Kater-Kuipers A., Dijk T. van et al. (2023). A qualitative study on the perspectives of mothers who had been diagnosed with primary carnitine deficiency through newborn screening of their child. Orphanet J. Rare Dis. 18: 134, 1-9.

Reacties

Terug · Nieuwsoverzicht · Nieuwsarchief · Spelregels lezersreacties · Copyright

Alles over vitamines en mineralen

Toevoeging OCTN2 als doelziekte aan hielprikprogramma?

Overige informatie

Reacties

Zelf een reactie toevoegen