Alles over vitamines en mineralen
Carnitine transporter deficiëntie wordt doelziekte in hielprikscreening
Na de positieve uitvoeringstoets door het RIVM heeft de staatssecretaris van VWS nu besloten om de ernstige vorm van OCTN2 als doelziekte toe te voegen aan de hielprikscreening.
Op 1 juli 2024 adviseerde de Gezondheidsraad om ernstige organische cation transporter 2 (OCTN2)-deficiëntie als doelziekte toe te voegen aan de hielprikscreening.
Naar aanleiding van dit advies is heeft de Staatssecretaris van VWS het RIVM gevraagd een uitvoeringstoets te doen alvorens een definitief besluit te nemen over het toevoegen van ernstige OCTN2-deficiëntie als doelziekte aan de hielprikscreening.
De Uitvoeringstoets naar de toevoeging van ernstige organische cation transporter 2 (OCTN2)-deficiëntie aan de neonatale hielprikscreening is op 11 juli 2025 door het RIVM opgeleverd en het RIVM heeft positief geadviseerd over de invoering.
De Staatssecretaris van VWS heeft nu besloten tot invoering over te gaan. In de loop van 2026 zal naar verwachting een ernstige OCTN2-deficiëntie (ofwel carnitine transporter deficiëntie) door het PNS (Pre- en neonatale screeningen) worden toegevoegd aan het hielprikscreeningsprogramma. Het aantal ziekten in de hielprik komt dan op 28.
In de tussentijd verandert er voor pasgeborenen niets, omdat een OCTN2-deficiëntie op dit moment al als nevenbevinding wordt teruggekoppeld. Baby's met een afwijkende hielprikuitslag voor een OCTN2-deficiëntie worden dus nu ook al tijdig verwezen naar de zorg.
Als de ernstige vorm van een OCTN2-deficiëntie vroeg wordt ontdekt, kunnen klachten helemaal worden voorkomen met carnitinesupplementen.
Meer informatie over stofwisselingsziekten en de relatie van vitamines, mineralen en spoorelementen en overige voedingsstoffen, zie:
Gerelateerd nieuws:
- OCTN2-deficiëntie opnemen in de hielprikscreening
- Toevoeging OCTN2 als doelziekte aan hielprikprogramma?
- Update uitbreiding hielprikscreening en evaluatie
Overige informatie
| Bronnen |
|