Op 1 oktober is de stofwisselingsziekte OCTN2-deficiëntie (carnitine transporter deficiëntie) als doelziekte toegevoegd aan de hielprikscreening.

Er worden nu 28 stofwisselingsziekten bepaald met de hielprikscreening.

OCTN2-deficiëntie

Een OCTN2-deficiëntie is een zeldzame stofwisselingsstoornis die bij ongeveer 1 op 100.000 baby’s voorkomt. De ernst van de ziekte varieert sterk. De milde vorm leidt meestal niet tot symptomen. Er is dan geen behandeling nodig.

De ernstige vorm van een OCTN2-deficiëntie kan in de eerste levensjaren leiden tot levensbedreigend lage bloedsuikerwaarde, leverziekte en hartproblemen. Behandeling zodra er symptomen zijn komt vaak te laat. Eenmaal opgelopen gezondheidsschade kan onomkeerbaar zijn en zelfs tot sterfte leiden.

Carnitinesuppletie

Als de ernstige vorm vroeg wordt ontdekt, kunnen klachten door middel van carnitinesupplementen helemaal worden voorkomen.

Daarnaast is het belangrijk de carnitinestatus te monitoren (in bloed en urine) en hierop de carnitinesuppletie af te stemmen.

Bron: RIVM - PNS

Meer informatie over stofwisselingsziekten en de relatie met vitamines, mineralen en spoorelementen en overige voedingsstoffen, zie:

• StofwisselingsziektenIndex

Gerelateerd nieuws:

• Toevoeging OCTN2 als doelziekte aan hielprikprogramma?
• OCTN2-deficiëntie opnemen in de hielprikscreening
• Carnine transporter deficiëntie wordt doelziekte in hielprikscreening