Het merendeel van ons DNA heeft geen functie, dachten wetenschappers lange tijd. Maar in dat zogenaamde 'junk-DNA' blijken belangrijke schakelaars te zitten die genen aan of uit zetten. Onderzoekers van Erasmus MC brengen met behulp van kunstmatige intelligentie die verborgen schakelaars in kaart. Die aanpak maakt het mogelijk om ook bij zeldzame hersenaandoeningen een genetische oorzaak te vinden. Zij publiceren hun bevindingen in het toonaangevende vakblad Cell.

Er zijn meer dan 8000 zeldzame genetische aandoeningen. Zo'n 6-8% van de Nederlanders heeft er een. Dit zijn 1-1,5 miljoen mensen. Dankzij ontwikkelingen op het gebied van klinische genetica zijn de mogelijkheden voor genetische tests enorm toegenomen. Inmiddels kunnen onderzoekers zelfs alle genen van een patiënt doorlichten op zoek naar een diagnose.

Gepersonaliseerde behandeling

Voor nu blijft de methode van Stefan Barakat en zijn collega's beperkt tot neurologische genetische aandoeningen, en het vinden van waarschijnlijke diagnoses op dat gebied. Maar in de toekomst kan dat veranderen. 'Deze schakelaars zitten door het hele genoom', zegt de klinisch geneticus. 'Als we het model trainen met andere data, kunnen we hetzelfde concept toepassen bij andere ziekten.'

'Ik hoop dat we over 10 jaar de functie hebben voorspeld van alle genetische enhancers in het lichaam', zegt Barakat. 'En dat we dan ook kijken naar de schakelaars die genen uitzetten.' Die kennis zou kunnen voorspellen waarom de ene patiënt vroeger een ziekte krijgt dan de andere. 'Onze aanpak kan helpen om het ziektebeloop en ziektevariatie te voorspellen. Dat maakt de stap naar gepersonaliseerde behandelingen weer een stukje kleiner.'

Bron: Erasmus MC

Meer informatie over DNA-onderzoek en voedingsadviezen, zie:

• e-book Genetica en voedingsadvies

Voor de voedingsadviezen van stofwisselingsziekten waarbij een relatie met vitamines, mineralen en spoorelementen is beschreven, zie:

• StofwisselingsziektenIndex

Gerelateerd nieuws:

• Uitbreiding Stofwisselingsziekten Index