Stofwisselingsziekten index

Bij de volgende stofwisselingsziekten zijn relatie(s) met vitamines, mineralen en/of spoorelementen beschreven:

• 5,10-Methyleentetrahydrofolaat reductase (MTHFR) deficiëntie
• Aangeboren deficiëntie van de vitamine-K-afhankelijke coagulatiefactoren (VKCFD)
• Abetalipoproteinemie
• Acrodermatitis enteropathica (AE)
• Adrenogenitaal syndroom (AGS)
• Alfa1-antitrypsinedeficiëntie
• Andersen-Tawil-syndroom
• Ataxie met vitamine-E-deficiëntie (AVED)
• ATP7A-gerelateerde distale motorische neuropathie (DMN)
• Autosomaal dominante hypoparathyroïdie
• Bèta-thalassemie major (TM)
• Biotine-responsive basale ganglia ziekte
• Biotine-thiamine-gevoelige basale ganglia ziekte (BTBGD)
• Biotine-responsive β-methylcrotonyl-CoA-carboxylase (MCC) deficiëntie
• Biotinidasedeficiëntie
• Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) syndroom
• Carnitine transporter (OCTN2) deficiëntie
• CNNM2-gen defect
• Congenitale atransferrinemie
• Congenitale chloordiarree
• Cystathionurie
• Cystinose
• Defecten in de adenosylcobalamine (AdoCbl) synthese (methylmalonicacidurie)
• Defecten in de cellulaire AdoCbl en MeCbl benutting (methylmalonicacidurie en homocystinurie)
• Defecten in de methylcobalamine (MeCbl) synthese (homocystinurie)
• Deficiëntie van adenine-nucleotide-translocator in spierweefsel
• Dihydrofolaat reductase (DHFR) deficiëntie
• DMT1-mutatie
• Ehlers-Danlos syndroom (EDS)
• Erfelijke aceruloplasminemie
• Erfelijke foliumzuurmalabsorptie
• Familiaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose (FHHNC)
• Fazio Londe (FL) syndroom
• Fenylketonurie (PKU)
• Ferroportineziekte
• Fosfopantothenoylcysteïne decarboxylase (PPCDC)
• Fosfopantothenoylcysteïne synthetase (PPCS)
• Functionele methionine-synthase deficiëntie
• Geïsoleerde dominante hypomagnesiëmie (IDH)
• Geïsoleerde recessieve hypomagnesiëmie (IRH)
• Genetisch defect in afbraak van vitamine D
• Glycogeenstapelingsziekten
• Glucose-6-fosfaat-dehydrogenase deficiëntie (G6PD)
• Glutaarzuuracidurie type I (GA1)
• Glutamaat formiminotransferase-cyclodeaminase (FTCD) deficiëntie
• Hallervorden-Spatz disease
• HbH-ziekte
• Heriditaire hemochromatose
• Heriditair hyperferritinemie cataract syndroom (HHCS)
• Holocarboxylase synthethase (HCS) deficiëntie
• Hyperfenylalaninemie, BH4-deficiënt (HPABH4D)
• Hyperfosfatasie (HPP)
• Hyperkaliëmische periodieke paralyse
• Hyperornithinemie
• Hyperprolinemie type 2
• Hypofosfatemische osteomalacie
• Hypofosfatemische rachitis
• Hypokaliëmische periodieke paralyse
• Hypomagnesiëmie met secundaire hypocalciëmie (HSH)
• Imerslund-Gräsbeck syndroom (selectieve vitamine-B12-malabsorptie met proteïnurie)
• Indian childhood cirrhosis (ICC)
• Intrinsic-factor-deficiëntie
• Kaliumgevoelige myotonie
• Kynureninase deficiëntie
• L-2-hydroxyglutaaracidemie (L2-HGA)
• Lymfocyt biotinetransport deficiëntie
• Maligne hyperthermie
• Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)
• Methylmalonacidurie (MMA)
• Mitochondriale complex-III-deficiëntie
• Mitochondriale myopathie
• Mitochondriale ziekten
• Mitocondriële GOT2-deficiëntie
• Myotonia congenita
• NAD+-deficiëntie stoornissen
• Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)
• Neonatale epileptische encefalopathie
• Niemann-Pick type C (NPC)
• Occipitale Hoorn Syndroom (OHS)
• Pantothenaatkinase geassocieerde neurodegeneratie (PKAN)
• Paramyotonia congenita
• Pyridoxal kinase deficiëntie (PDXK)
• Primair pseudohypoaldosteronisme (PHA) type 1
• Primaire hyperoxalurie (PH) type 1
• Propionyl-CoA-carboxylase (PCC) deficiëntie
• Proteïne-S-deficiëntie
• Pyridoxine-afhankelijke epilepsie
• Pyruvaatkinase-deficiëntie
• Retinitis pigmentosa
• Riboflavine mitochondriale ziekten
• Riboflavine multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (RR-MADD)
• Riboflavine transporter deficiëntie
• Riboflavinegevoelige subacute necrotiserende encefalomyopathie (ziekte van Leigh)
• Riboflavinegevoelige varianten in de enzymen die betrokken zijn in de FAD- en FMN-aanmaak
• SeSAME syndroom
• Sideroblastaire anemie
• Sikkelcelziekte
• SMVT-deficiëntie
• Sorby’s fundus dystrofie (SFD)
• Spondylocheirodysplastic Ehler-Danlos syndroom (SCD-EDS)
• Syndroom van Barth
• Syndroom van Bartter
• Syndroom van Fanconi
• Syndroom van Gitelman
• Syndroom van Gordon (primair pseudohypoaldosteronisme (PHA) type 2)
• Syndroom van Liddle
• Syndroom van Lowe
• TANGO2-deficiëntie ziekte (TDD)
• Thalassemie
• Thiaminegevoelige lactacidemie
• Thiaminegevoelige maple syrup urine disease (MSUD)
• Thiaminegevoelige megaloblastaire anemie
• Thiaminegevoelige subacute necrotiserende encefalomyopathie (ziekte van Leigh)
• TMPRSS6-mutatie
• Transcobalamine-I (TC-I) deficiëntie
• Transcobalamine-II (TC-II) deficiëntie
• Transient neonatal zinc deficiency (TNZD)
• Trimethylaminurie
• Tyrosinemie
• Vitamine-B6-afhankelijke homocystinurie
• Vitamine-B6-afhankelijke sideroblastaire anemie
• Vitamine-D-afhankelijke rachitis type I
• Vitamine-D-afhankelijke rachitis type IB
• Vitamine-D-afhankelijke rachitis type II
• Vitamine-D-afhankelijke rachitis type III
• Xanthinurie
• Ziekte van Becker
• Ziekte van Dent
• Ziekte van Hartnup
• Ziekte van Menkes
• Ziekte van Thomsen
• Ziekte van Wilson

6 maart 2026