Ontdekking genmutatie zeer ernstige voedselallergie

30 november 2022

Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een genmutatie ontdekt die verantwoordelijk is voor een ernstige vorm van voedselallergie.

 

Stat6-gen

Het gaat om een mutatie in het gen dat codeert voor het eiwit Stat6. Dit eiwit geeft signalen in de cel door die betrokken zijn bij de productie van stoffen die een rol spelen bij allergieŽn. De genmutatie werd ontdekt bij een familie in Thailand, van wie de vader en zijn beide jonge kinderen met ernstige allergieŽn kampen. Bij de familie bleek dat in het Stat6-gen spontaan een defect was ontstaan waardoor het eiwit overmatig actief werd en de patiŽnten overgevoelig werden voor veel voedingsbestanddelen.

 

Effecten in huid en darmen en mogelijk ook nieren

Vooral de kinderen van de onderzochte Thaise familie hebben een zeer ernstige voedselallergie. Die geeft met name klachten op de huid en in de darmen. Bij blootstelling aan vrijwel alle soorten voedingsmiddelen ontstaan ontstekingen in het darmkanaal. De vader raakte door nierfibrose beide nieren kwijt. De onderzoekers vermoeden dat de overvloedige hoeveelheid Stat6-eiwit bij de vader ernstige nierschade heeft veroorzaakt. Uit dieronderzoek is namelijk al eerder gebleken dat een overactief Stat6-gen ernstige nierschade kan veroorzaken bij muizen.

 

Screenen op mutaties

Ofschoon het gemuteerde gen slechts bij ťťn familie is gevonden, ligt het voor de hand dat ook andere patiŽnten met ernstige allergieŽn een dergelijke genmutatie zouden kunnen hebben. Er zit dan mogelijk een afwijking op het chromosoom in hetzelfde gebied als het Stat6-gen.

Nu de Stat6-genmutatie is ontdekt, ligt de weg open voor de ontwikkeling van betere diagnostiek bij kinderen met zeer ernstige voedselallergieŽn. Kinderartsen, immunologen en allergologen kunnen nu kinderen en volwassenen met zeer ernstige voedselallergieŽn screenen op mutaties in de genenrij waar het Stat6-gen bij betrokken is.

Medicatie om de productie of activiteit van het gemuteerde Stat6-eiwit rechtstreeks af te remmen, is er nog niet. Maar dit kan wel op een indirecte manier met medicijnen die nu al beschikbaar zijn.

Het onderzoek is gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Allergy and Clinical Immunology.

Bron: Erasmus MC

 

 

Voor informatie over de invloed van genen op het voedingsadvies, zie:

 

Overige informatie

Bronnen

Reacties

Zelf een reactie toevoegen

De velden gemarkeerd met een * zijn verplicht.